Cos'è la malattia di stoccaggio del glicogeno?

Noto anche come glucogenosa o Dextrinosa La malattia di stoccaggio del glicogeno (GSD) è un gruppo di rari disturbi genetici caratterizzati dall'incapacità di metabolizzare il glicogeno, che è la forma immagazzinata di zucchero nel corpo. Colpisce gatti, umani e cavalli.

Elaborazione del glucosio:

• Di solito, quando il gatto mangia, il corpo rompe il cibo e i livelli ematici aumentano lo zucchero. L'insulina segreta e il sangue del pancreas contenente glucosio entrano nelle cellule del fegato (noto come epatociti ) e in misura minore, il cuore, il cervello, i muscoli scheletrici e lisci.
• Quando il corpo ottiene un basso glucosio, può attrarre queste riserve, trasformando nuovamente il glicogeno in glucosio. Solo il fegato può fornire altri organi, ma il glicogeno immagazzinato nel cuore, nel cervello, nei muscoli scheletrici e lisce possono essere usati internamente.
• Questa conversione del glucosio glicogeno si verifica a causa di un enzima noto come enzima di ramo del glicogeno (GBE), che produce una struttura di ramo. I gatti GSD non sono stati in grado di ottenere molecole di glucogeno del glicogeno immagazzinate perché hanno un difetto in o Assenza di enzima ramificato con glicogeno. Ciò significa che una forma di glicogeno anormale è immagazzinata nei tessuti che non possono essere rilasciati sotto forma di molecole di glucosio quando necessario. Ciò porta ad un accumulo di glicogeno immagazzinato all'interno di tessuti epatici, cervello e muscoli, mentre i livelli di zucchero nel sangue diventano pericolosamente bassi.

Il glicogeno si accumula nei tessuti, specialmente nel fegato, nel cuore e nei muscoli. Ciò porta ad un aumento delle dimensioni e alla fine cicatrici (cirrosi), insieme alla disfunzione degli organi.

Solo il tipo IV colpisce i gatti ed è una condizione ereditaria che si trova in Gatti della foresta norvegese . È causato da a recessivo Gene, il che significa che entrambi i genitori portano il gene (noto come GBE 1), ma poiché hanno solo una copia, non hanno condizioni. Si verifica una copia di entrambi i genitori per la malattia.

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Sintomi

I gattini possono morire nell'utero o alla nascita di Ipoglicemia (Bassi livelli di zucchero nel sangue). Coloro che sopravvivono saranno sviluppati normalmente fino a quando non avranno tra 5 e 7 mesi quando i sintomi saranno sviluppati.

I sintomi comuni della malattia di stoccaggio del glicogeno includono:

• Persistente febbre Cosa non risponde al trattamento?
• Tremori muscolari
• SALTO BUNNY Brand
• La debolezza muscolare alla fine diventa atrofia (rifiuti)
• Paralisi muscolare
• Incursioni

Diagnosi

Il tuo veterinario eseguirà un completo esame fisico e neurologico del tuo gatto e otterrà una storia medica da te.

• Test di base: Profilo biochimico , Emocromo completo , E Esistenza orinale che può rivelare un basso glucosio nel sangue e/o enzimi epatici elevati.
• Ultrasuoni: valuta il fegato, i reni o i cuori.
• Ecocardiogramma: un'ecografia dal cuore.

Un test del DNA può confermare la diagnosi.

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Trattamento

Sfortunatamente, non esiste una cura per la malattia di stoccaggio del glicogeno. Questa malattia è progressiva e la maggior parte dei gatti muore o verrà sacrificata da 12 a 15 mesi di età.

Prevenzione

A Test del DNA È disponibile per determinare se i gatti trasportano il gene difettoso. I gatti con il gene non dovrebbero riprodursi; Tuttavia, poiché sono necessari due geni per lo sviluppo della condizione, i gatti di trasporto possono vivere una vita.