TEST GENETICI DELLA MALATTIA EREDITARIA AI GATTI

Cosa sono le malattie ereditarie?

Le malattie ereditarie sono causate da anomalie del DNA, ereditate dalla madre e/o dal padre di un gattino. La gravità della malattia può variare da meno fatale.

I gattini ricevono due copie di ciascun gene dai loro genitori (uno della madre, uno dei genitori). Nella maggior parte dei casi, la malattia genetica è causata da a recessivo Gene, il che significa che il gattino deve acquisire una copia di ciascun padre per la malattia. Poiché ogni madre ha solo una copia del gene mutato, non hanno la malattia; Il gattino può ricevere due copie del gene mutato, una in ogni padre.

Meno comuni sono geni dominanti, in cui il gattino deve solo ricevere una copia per la malattia.

Ci sono molti test genetici disponibili per tracciare potenziali gatti per malattie ereditarie, disponibili attraverso laboratori specializzati o università. Ciò consente agli allevatori di identificare i gatti di trasporto ed eliminarli dai programmi di creazione.

La maggior parte delle malattie genetiche colpisce solo un piccolo numero di razze.

Difetto craniofacciale

Raza (s) afectada: Birmema, Bombam, Tonkinés
Gene: Proteina Homeobox 1, tipo aristalo (ALX1)
Chiamato anche: Displasia frontonasale, displasia frontonasale congenita, idroencefalocele de meningo -tensfalico, difetto della testa di birmanese (BHD)
Modalità eredità: Recessivo autosomico
Gravità: Danneggiare un letale
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: Il difetto craniofacciale è un disturbo ereditario che ha avuto origine negli Stati Uniti per un singolo gatto maschio alla fine degli anni '70 che è stato utilizzato per sviluppare il Tori contemporanei . La deformità è anche chiamata Generazione di giunti incompleta che raddoppia la mascella superiore (mascella superiore). Gatti con una singola copia del gene lattina Sembra brachicefalico (Faccia ridotta e un cranio arrotondato), quelli con due copie del gene sono gravemente colpite. Le anomalie comprendono la malformazione della mascella e delle narici inferiori, la formazione incompleta del cranio, la protuberanza cerebrale, la degenerazione oculare, la duplicazione di baffi e denti canini.

I gattini nati con due copie del gene sono incompatibili con la vita e i gattini non nascono o moriranno poco dopo la nascita.

Gangliosidosi 1 e 2

Raza (s) afectada: Korat Birmano e Siamese
Gene: Subunità beta di esosaminidasi (hexb)
Chiamato anche: Malattia di stoccaggio lisosomiale, malattia della sabbia (GM2), birmano GM
Modalità eredità: Recessivo autosomico
Gravità: Auto
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: Il gangliosidosi è una malattia degenerativa del cervello, del midollo spinale e del sistema nervoso. Sia GM1 che GM2 sono ereditari disturbo di conservazione lisosomiale che distrugge le cellule nervose (neuroni).

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I gatti interessati hanno una carenza nella beta-galattosidasi (GM1) o nell'esosaminidasi A e B (GM2) necessarie per rompere i lipidi specifici (ganliani). L'interruzione nella normale funzione cellulare mentre i gangli si accumulano nel corpo. I gatti colpiti sviluppano segni neurologici progressivamente peggiori; Ciò include una marcia equilibrata (atassia), tremori, movimento degli occhi laterali, perdita di visione (nistagmo), apparizione arrotondata sulla testa.

Glucogenosa

Raza (s) afectada: Norwegian Forest Cat
Gene: Enzima di ramificazione 1.4-alfa-glucana 1 (GBE1)
Chiamato anche: Malattia di stoccaggio del glicogeno, destrinosi
Modalità eredità: Recessivo autosomico
Gravità: Auto
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: Un gruppo di rari disturbi genetici caratterizzati dall'incapacità di metabolizzare il glicogeno, che viene quindi immagazzinato con zucchero nel corpo. Mentre il glicogeno si accumula nei tessuti, specialmente nel fegato, nel cuore e nei muscoli, il che porta ad un aumento delle dimensioni e infine cicatrici (cirrosi) insieme alla disfunzione degli organi.

I gattini possono morire nell'utero o alla nascita a causa dell'ipoglicemia (bassi livelli di zucchero nel sangue). Coloro che sopravvivono saranno sviluppati normalmente fino a quando non avranno tra 5 e 7 mesi quando i sintomi saranno sviluppati.

I sintomi del glicogénis includono febbre persistente, tremori muscolari, salto di coniglio di marcia, debolezza muscolare, che alla fine diventa atrofia, paralisi, convulsioni.

Ipertrofico

Raza (s) afectada: Maine Coon e straccio
Gene: Proteina c -union c , Cardíaco (mybpc3-a31p-maine coon) E (mybpc3-r820w-ragdoll)
Chiamato anche: HCM
Gravità: Auto
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone
Modalità eredità: Caratteristica autosomica dominante con penetrazione incompleta

In: Ipertrofico felina (HCM) è una malattia cardiaca che provoca un eccessivo ispessimento della parete ventricolare sinistra, dei muscoli papillari e della partizione. Questo ispessimento impedisce al cuore di espandersi tanto quanto il sangue dovrebbe ricevere.

Poiché il ventricolo sinistro si restringe e le imbracature dovute all'ispessimento del muro, è meno capace di accettare così tanto sangue, questo si traduce in un accumulo nell'atrio sinistro, nei polmoni e sul co -lineing, che porta all'insufficienza cardiaca congestizia e all'edema polmonare, che rende difficile la respirazione.

I sintomi includono letargia, intolleranza all'esercizio, difficoltà respiratoria, perdita di peso, perdita di appetito, suoni cardiaci anormali.

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Ipocalemia birmana

Raza (s) afectada: Birmania, Birmilla, Bombam, Australian Mist, Cornish Rex, Devon Rex, Singapur, Sphynx Y Tonkinese
Gene: Wnk4
Chiamato anche: Polipopatia birmana di ipocurum, polimità episodica della famiglia hipocalêmic, BHK
Modalità eredità: Recessivo autosomico
Gravità: Danno
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: L'ipocalamia è una carenza di potassio nel plasma sanguigno, la parte liquida del colore della paglia nel sangue, che rappresenta circa il 55% del volume del sangue. Livelli bassi di potassio interferiscono con l'assunzione di muscoli scheletrici, cardiaci e lisce.

Una singola mutazione nel gene (WNK4) La codifica della chinasi 4 disabilitata nella lisina (un enzima presente principalmente nel nefrone distale) è responsabile.

I sintomi si sviluppano tra i 2-6 mesi di età e includono gravi debolezza muscolare a causa della maggiore perdita di passio muscolare combinato ad altri tessuti. Il cuore anormale (aritmie) i ritmi possono svilupparsi nel cuore (anche un muscolo), altri sintomi includono letargia, debolezza, dolore muscolare, postura rigida, riluttanza a muoversi, flessione del collo ventrale (incapacità di sollevare la testa), perdita di peso, rifiuti muscolari e rivestimenti opachi.

Policimosi renale

Raza (s) afectada: British Shorthair Y Longhair, Birman, Chartreux, Exotic, Persa, Ragdoll, Himalaya, Blue russo, Scottish Folding Y Selkirk Rex
Gene: PKD1
Chiamato anche: PKD, malattia renale policistica autosomica
Modalità eredità: Autosomico
Gravità: Auto
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: Il più importante di tutte le malattie feline ereditate, policimosi renale È una malattia lentamente progressiva causata da cisti fluidi nei reni. Le cisti sono presenti dalla nascita, ma iniziano in piccolo, ma aumentano le dimensioni di Tempo, che danneggia il tessuto renale sano, che finalmente porta a insufficienza renale.

Il PKD è più frequente nei gatti persiani, Colpendo il 36% .

Atrofia retinica progressiva

Raza (s) afectada: Abissínia, Somali, Ocicat, American Curl, American Wirehair, Ragdoll, Siamese, Oriental, Javanese, Singapura, Tonkinese, Munchkin , E Cornish Rex
Gene: Proteina centrosomica 290 (CEP290)
Chiamato anche: A
Modalità eredità: Recessivo autosomico and autosomal dominant
Gravità: Danno
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: Atrofia retinica progressiva is a disease that results in the degeneration and atrophy of the retina, which is made of photosensitive cells known as rods and cones which convert light into electrical impulses and transport them to the brain via the optic nerve. The disease is caused by a mutation of the CEP290 gene, which encodes for the centrosomal protein 290 kDa which maintains the important structure known as the cilium in rod photoreceptors.

La visione è normale alla nascita, ma si deteriora nel tempo, il che porta a una completa perdita di visione di 3-5 anni .

Può anche verificarsi una forma autosomica dominante di atrofia retinica progressiva, che è nota come CRX e causa Cecità iniziale iniziale per sette settimane .

Piruvato di carenza di chinasi

Raza (s) afectada: Abissinia, Bengala, Longhair de la Traya y Doméstica, Mau Egipcio, La Perm, Maine Coon, Forest Norwegian, Savannah, Siberian, Singapur y Somapel
Gene: PIRUVATO Quinasa L/R (PKLR)
Chiamato anche: Carenza di piruvato eritrocitario, carenza di PK
Modalità eredità: Recessivo autosomico
Gravità: Danno
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: Una forma di anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi che si verifica più velocemente di quanto possa verificarsi) causata da una carenza di piruvato della chinasi, un enzima nei globuli rossi responsabili. Quando c'è una carenza del piruvato della chinasi, i globuli rossi non possono produrre l'energia necessaria per sopravvivere e morire prematuramente.

I sintomi sono correlati all'anemia e includono gengive pallide, letargia, debolezza, aumento della frequenza respiratoria.

Sindrome linfoproliferativa

Raza (s) afectada: Tlaya britannico
Gene: Fas Link (FASL)
Chiamato anche: Tlaya britannico Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Canale-Smith syndrome
Modalità eredità: Recessivo autosomico
Gravità: Auto

In: Una malattia autoimmune che è apparsa per la prima volta nei gatti britannici australiani e britannici. La malattia è causata da un difetto nel gene FASL, che controlla la proliferazione dei linfociti (globuli bianchi). Ciò si traduce nell'accumulo di linfociti nella milza e nei linfonodi, il che li porta ad aumentare.

Los Gatitos Son Normales al Nacer, Pero Los Síntomas de Leteric, Crecimiento Reducido, Distensión Addominale, Sindaco Anemia Y Ganglios Linfáticos Y Bazo en La Sexta Sexta Sexta Y Progresan Rápidame. Gatitos muoiono poco dopo o vengono sacrificati umanamente.

cinguettio del gatto

Alfa-mannosiis

Raza (s) afectada: Traya de Domal, Longhair Domal
Gene: Man2b1
Chiamato anche: –
Modalità eredità: Recessivo autosomico
Gravità: Auto
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: Una rara malattia di stoccaggio lisosomiale causata da una mutazione che impedisce la formazione dell'enzima alfa-mannaida-mannaidasi (Laman) lyosomal, che porta ad un accumulo di oligosaccaridi (grandi molecole di zucchero) nel cervello, nei reni e nelle cellule e alpatiche.

I sintomi sono sviluppati tra 7 e 15 mesi e includono atassia (marcia caduta), tremori, anomalie scheletriche, opacità corneale, crescita atrofica e disabilità uditiva.

Mucopolissacaridosa

Raza (s) afectada: Balinés, birmano, tlaya domestico, giavanese, questo, peterbald, seychellois, siamese, tailandese e tonkan.
Gene: Pust Alpha-L (Duse)
Chiamato anche: –
Modalità eredità: Recessivo autosomico
Gravità: Danno or lethal
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: Un gruppo di malattie di stoccaggio lisosomiale caratterizzate dall'accumulo di mucopolisaccaridi a causa delle funzioni deteriorate degli enzimi lisosomiali. I gatti con parlamentari non hanno abbastanza enzimi alfa -l -didenidasa o arilsulfatasi B necessari per rompere i mucopolisaccaridi (catene di molecole di zucchero). I mucopolisaccaridi aiutano a costruire ossa, cartilagine, pelle, tendini, cornee e fluido responsabile delle articolazioni lubrificanti.

Esistono due tipi di mucopolisaccaridosi nei gatti:

Mucopolissacaridosa 1 (lethal)
Mucopolissacaridosa 6 (impairing)

I gatti sono normali alla nascita, ma i sintomi nei gatti iniziano gravemente sei settimane, tra cui un naso corto e largo con un ponte nasale depresso, un fronte prominente, piccoli orecchie e opacità corneale, malattia degenerativa dell'articolazione, deformità scheletrica, ritardo mentale e aumento del fegato.

Gatti con La forma di luce ha meno enzimi e forma di granuli nei globuli bianchi Ma sembra che altrimenti sia salutare.

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Myotonia congenita

Raza (s) afectada: Tutte le razze
Gene: Canale 1 dipendente dalla tensione del cloruro (CLCN1)
Chiamato anche: Cabra svenimento, MC
Modalità eredità: Recessivo autosomico
Gravità: Danno
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: Un trasformi neuromuscolare Causado por mutaciones en parte del gen clcn1 que codifica el canal de cloruro clc-1, lo que residua en membranas de fibra muscolare con una respuesta esagerada poco común a la stimulación (hiperexcitabilidad). La malattia è caratterizzata da una contrazione persistente, in particolare durante il movimento muscolare.

I sintomi includono la disabilità muscolare per rilassarsi dopo la contrazione volontaria, risultando in un'apertura della mascella limitata, rigidità muscolare, difficoltà respiratoria, difficoltà di debolzione e debolezza transitoria.

Malattia di Niemann-Pick

Raza (s) afectada: Siamese, Balina e Tlaya domestico
Gene: Trasportatore di colesterolo intracellulare NPC 1 (NPC1)
Chiamato anche: Sferomielinio
Modalità eredità: Recessivo autosomico
Gravità: Auto
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: Una malattia di stoccaggio lisosomiale causata da una mutazione nel gene NPC1 che provoca una carenza enzimatica di spingomyeline, che porta all'accumulo di spingomyeline lipidico all'interno del sistema nervoso, fegato, milza, reni, polmoni e intestini.

I sintomi iniziano a circa 12 settimane e includono trampolini, bilanciamento della testa, atassia (marzo della merda), tremori e perdita di appetito e infine la morte.

Atrofia muscolare spinale

Raza (s) afectada: Maine Coon
Gene:
Chiamato anche: SMA
Modalità eredità: Recessivo autosomico
Gravità: Danno
Disponibile come: Analisi del sangue o tampone di cotone

In: Un disturbo neurodegenerativo autosomico recessivo causato dalla morte dei neuroni del midollo spinale che attivano i muscoli scheletrici del tronco e i membri identificati nei gatti del Maine Coon. La malattia è causata da una grande eliminazione sul cromosoma A1 che elimina due geni.

I sintomi compaiono tra 3 e 4 mesi con lo sviluppo di tremori muscolari fini, la debolezza progressiva dell'arto posteriore, l'incapacità di saltare e una postura anormale.