SINDROME DI KLINEFELTER NEI GATTI

Qual è la sindrome di Klinefelter?

Noto anche come Síndrome xxy La sindrome di Klinefelter (KS) è una condizione cromosomica sessuale che si verifica quando un gattino maschio è nato con un cromosoma X aggiuntivo. La sindrome di Klinefelter è un tipo di Trisomia , che è una condizione cromosomica caratterizzata da un cromosoma aggiuntivo. Sindrome di Down È la trisomia più conosciuta nell'uomo causata da una terza copia del cromosoma 21.

La sindrome di Klinefelter è stata descritta per la prima volta dal Dr. Harry Klinefelter nel 1941, che ha esaminato un uomo di 18 anni che aveva ginecomastia (tessuto al seno), piccoli testicoli e capelli senza faccia. Le sue dimensioni e la voce del pene erano normali per un uomo. La terapia ormonale non ha potuto comunque produrre risultati notevoli. Sono stati trovati altri otto pazienti con sintomi simili, con una varietà di segni clinici, che includono bassa intelligenza, voci acute, ginecomastia e sterilità.

Dr. Klinefelter e il suo capo, Dr. Albright Pubblicato un articolo Nel Journal of Clinical Endocrinology nel 1942, che descrive quanto segue.

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Questo è davvero un altro delle malattie del Dr. Albright. Ha permesso al mio nome di prima nell'elenco degli autori; A causa della lunghezza del titolo [Sindrome caratterizzata da ginecomastia, spermatogenesi senza A-Leggy e una maggiore escrezione dell'ormone stimolante del follicolo '] e la comodità dell'omonimo, era conosciuta come sindrome di Klinefelter.

Contare i cromosomi

I progressi nelle tecniche citologiche hanno permesso a Joe Hin Tjio e Albert Levan di determinare il conteggio corretto dei cromosomi umani era 46, n. 48, come credeva in precedenza. Ciò ha permesso di realizzare mappe cromosomiche e, nel 1959, era possibile vedere che l'80% dei Klinefelters chiamati erano tre cromosomi sessuali anziché due. Il restante 20% è stato composto da e e altri cromosomi in diverse combinazioni anormali.

XXXY, XXXXY, XXYY, XX/XXY, XY/XXY, XY/XXXY, XXXY/XXXXYY, XXXYY, XXY/XX, XXY/XYY, XXY/XXXY, XXX/XXY ETC. ecc.

Cromosomi sessuali con un mosaico denota bar, il che significa che l'uomo (o l'animale) ha una miscela di due diversi tipi di cellule.

La sindrome di Klinefelter è il risultato di un errore casuale di non funzione nella divisione cellulare che si verifica durante la meiosi, la divisione delle cellule per produrre gameti (cellule sessuali) nel padre (gatto maschio o femmina). Le cellule progettate per essere spermatozoi o uova soffrono di meiosi, in cui i 38 cromosomi nella cellula sono separati e producono due nuove cellule con 19 cromosomi ciascuno. Perché 19 e non 38? I gameti contengono solo 19 cromosomi, in modo che durante la fecondazione le due cellule si combinino per realizzare i cromosomi corretti.

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Normal meiosis

In generale, l'uovo riceverà una copia del cromosoma X e lo sperma riceverà una copia di X o una copia del cromosoma Y. Tuttavia, se non si verifica unione, l'uovo o lo sperma riceveranno una copia aggiuntiva del cromosoma X. Se l'uovo o lo sperma che trasporta cromosomi X aggiuntivi produce fecondazione, il gattino avrà la sindrome di Klinefelter.

Abnormal meiosis

Possibili risultati

Cella di sperma (normalmente x ou y)	Uovo (di solito x)	Risultato
Y	Xx	XxY (Klinefelter male)
XY	X	XxY (Klinefelter male)
X	X	Xx (Normal female)
Y	X	XY (Normal male)

In che modo influenza la sindrome di Klinefelter?

I cromosomi trasportano geni, composti del DNA. Il gatto ha due copie di ciascun gene (una copia di ciascun padre) che contiene istruzioni che determinano le risorse del gattino, come il colore e il motivo della pelle, il colore degli occhi, l'altezza, ecc. L'aggiunta di ulteriore cromosoma X significa ulteriori proteine che possono influenzare la funzione di diversi sistemi all'interno del gattino.

Nel caso dei gatti con sindrome di Klinefelter, il cromosoma X aggiuntivo è comunemente associato a un mancato funzionamento corretto del testicolo, il che spiega perché i gatti maschi e tartaruga sono generalmente sterili. Esame del tessuto testicolare Da un gatto della corteccia di tartaruga, ha trovato la degenerazione del tubulo, l'iperplasia del tessuto interstiziale e la completa perdita di cellule germinali.

Umani con sindrome di Klinefelter Può avere disfunzione cognitiva, piccoli testicoli e pene, sotto l'impulso sessuale, aumento del tessuto mammario, riduzione della massa muscolare, riduzione dei peli del viso e del corpo, maggiore grasso addominale e ridotto Contenuto minerale osseo . Sfortunatamente, ci sono dati scarsi sugli effetti della sindrome di Klinefelter sui gatti e la maggior parte delle informazioni disponibili sono per l'uomo.

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Come diagnosticare la sindrome di Klinefelter nei gatti

La maggior parte dei veterinari e dei proprietari di animali non sa che un gatto ha la sindrome di Klinefelter. I segni che un uomo ha la sindrome di Klinefelter può includere:

Piccoli testicoli
Pavimento o giacca di tartaruga in un gatto maschio
Incapacità del padre di una cucciolata
Difetti cognitivi
Resistenza all'insulina

La conferma della sindrome di Klinefelter nell'uomo è Realizzato mediante analisi cromosomica (cariotyping). Tuttavia, generalmente non c'è motivo di provare la sindrome di Klinefelter nei gatti maschi.

Domande frequenti

Quanto sono rari i gatti Calico e Tortoisshell?

Si dice che l'incidenza di calico o tartaruga nei gatti maschi sia da 1 a 3.000. Tuttavia, non sono riuscito a trovare una fonte praticabile in cui sarebbero arrivate queste statistiche. In una nota personale, ho incontrato un gatto di tartaruga maschio in uno spettacolo di gatti e ho trovato un maschio di calico chiamato Toby, il cui proprietario era scomparso. Non sapeva che fosse insolito fino a quando non hanno commentato diversi seguaci.